En 1924, Darier et Ferrand rapportent le premier cas de dermatofibrosarcome. Hoffman décrit la capacité de cette tumeur à se développer en nodules protubérants, renommant la lésion dermatofibrosarcome protubérans (DFSP). En 1992 est découverte son immunopositivité CD34. Simon décrit en 1997 une translocation entre le chromosome 17 et 22, pathognomonique de la tumeur, présente dans 90% des cas.

L'analyse d’un DFSP comprend deux à trois temps. Les lames sont lues après coloration HES. Une analyse immunohistochimique supplémentaire est réalisée en cas de doute, à la recherche de l’expression de CD34. En cas de primodiagnotic, une technique FISH est réalisée sur une lame intralésionnelle afin de déterminer si le DFSP est transloqué. La FISH à un rôle qualitatif et non diagnostique.

La récidive du DFSP est souvent lente et incidieuse, surtout en cas de reconstruction. La nécessité de réaliser une resection en marges saines est une priorité absolue dans cette pathologie.

Nous avons utilisé la FISH comme méthode diagnostique, afin d’augmenter la sensibilité de l’analyse tissulaire. Il s'agissait de savoir si sur les marges rendues saines des cellules présentaient la translocation, ce qui pourrait expliquer les récidives des DFSP. Nous avons analysé en FISH les marges des prélèvements des DFSP.

Sur les 7 patients dont les prélèvements étaient disponibles et conformes aux marges recommandées, un patient a présenté des cellules transloquées sur ses marges alors que l'anatomie cellulaire était normale. La sensibilité de l'analyse anatomopathologique est donc augmentée grâce à la FISH.