E. Segna*a (Dr), C. Gitiauxa (Dr), B. Sergenta (Dr), FJ. Authierb (Pr), R. Carlierc (Pr), V. Souprea (Dr), E. Galliania (Dr), A. Picarda (Pr), G. Canauda (Pr), RH. Khonsaria (Pr)
a Hopital Necker Enfants Malades, Paris, FRANCE ; b Hopital Henri Mondor, Creteil, FRANCE ; c Hopital Raymond-Poincaré, Garches, FRANCE
* elesegna@hotmail.it
Introduction
La myohyperplasie hémifaciale (MHHF) est une asymétrie congénitale de la face caractérisée par une augmentation du volume des muscles faciaux. Nous démontrons ici que elle fait partie des syndromes PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Syndromes) en retrouvant des mutations du gène PIK3CA sur le tissus pathologique. Nous rapportons également une amélioration clinique chez 4 patients traités par BYL719 (Alpelisib), quantifiée par analyses morphométriques.
Matériels et Méthodes
Tous les patients suivis à l’Hôpital Necker - Enfants Malades avec le diagnostique clinique de MHHF ont été inclus avec un bilan standardisé: (1) une IRM et un scanner, (2) une électromyographie et (3) une biopsie du muscle buccinateur. Le traitement par Alpelisib a été proposé après confirmation diagnostique. L’efficacité du traitement a été évaluée par analyse morphométrique géométrique des photographies 2D et 3D et par quantification du volume musculaire sur IRM réalisés à 6 mois de traitement.
Résultats
Six patients ont été inclus dans l’étude avec IRM et scanner confirmant l’hypertrophie musculaire. 6/6 patients avaient un examen électromyophique sans anomalies. 5/6 biopsies ont été réalisées avec conformation de la mutation PIK3CA.
Actuellement 4/6 patients sont sous traitement parAlpelisib avec un bénéfice clinique confirmé par morphométrie. 1/4 patient traité a bénéficé d’une IRM de contrôle à 6 mois montrant une diminution du volume musculaire. Aucun effet secondaire du traitement rapporté à ce jour.
Conclusion
La MHHF était un syndrome mal compris sans traitement. Nous démontrons ici que ce syndrome fait partie du spectre des PROS et qu’un traitement ciblé est morphologiquement efficace.